จีโนมส่วนบุคคลได้รับการประกาศให้เป็นอาวุธสำคัญชิ้นต่อไปในการทำสงครามกับโรคมะเร็ง แต่นักวิจัยที่วิเคราะห์เนื้อเยื่อประเภทต่างๆ ในปีนี้ โดยมองหาการกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับโรคนี้ พบว่าไม่ใช่ทุกการดัดแปลงพันธุกรรมควรมีการกำหนดเป้าหมายอย่างเท่าเทียมกันBenjamin Kipp ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์คลินิกที่ Mayo Clinic ในเมือง Rochester รัฐ Minn กล่าวว่า “พันธุศาสตร์กำลังเปลี่ยนแปลงด้านเนื้องอกวิทยาให้ดี” “แต่การตีความมากเกินไปอาจเป็นอันตรายต่อผู้ป่วยได้”
โปรไฟล์ทางพันธุกรรมของเนื้องอกให้โอกาส
ที่ไม่เคยมีมาก่อนสำหรับการวินิจฉัยโรคมะเร็งและสำหรับแพทย์ที่วางแผนการรักษา เนื้องอกมะเร็งลำไส้ที่มีการกลายพันธุ์ใน ยีน KRASเช่นตอบสนองต่อยา cetuximab ได้ไม่ดี ยารักษามะเร็งผิวหนัง vemurafenib ทำงานได้ก็ต่อเมื่อ melanomas มีการกลายพันธุ์เฉพาะในยีนBRAF
แต่การทดสอบทางพันธุกรรมดังกล่าวอาจทำให้เข้าใจผิดได้หากไม่ดำเนินการควบคู่ไปกับการทดสอบเซลล์ที่มีสุขภาพดีจากบุคคลเดียวกัน Victor Velculescu ผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาจากคณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยจอห์นฮอปกิ้นส์กล่าว เขานำการวิเคราะห์จำนวนมากเปรียบเทียบลักษณะทางพันธุกรรมของเนื้องอกและเนื้อเยื่อปกติของผู้ป่วยมะเร็งมากกว่า 800 ราย และพบว่าเกือบสองในสามของการกลายพันธุ์ในเนื้องอกที่ศึกษา ซึ่งส่วนใหญ่อาจใช้เป็นแนวทางในการรักษา ก็แสดงให้เห็นเช่นกันในผู้ป่วย เนื้อเยื่อที่แข็งแรง ( SN: 5/16/15, p. 10 ) สำหรับผู้ป่วยเหล่านั้น การกลายพันธุ์อาจเป็นเพียงตัวแปรที่ไม่เกี่ยวข้องกับมะเร็ง การวิเคราะห์เนื้อเยื่อที่มีสุขภาพดียังสามารถเปิดเผยได้ว่าการกลายพันธุ์ที่พบในเนื้องอกนั้นเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่ Velculescu กล่าวซึ่งเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการตัดสินใจว่า
ครอบครัวของผู้ป่วยโรคมะเร็งควรได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหรือไม่
การกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับมะเร็งนั้นพบได้บ่อยในผิวหนังเปลือกตาที่แข็งแรง สีแสดงยีนกลายพันธุ์ วงกลมระบุขนาดของแพทช์ผิวหนังที่มีการกลายพันธุ์
I. MARTINCORENA, I. MARTINCORENA ET AL/SCIENCE 2015
เรื่องที่ซับซ้อนยิ่งขึ้นไปอีกคือความจริงที่ว่าแม้แต่การกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับมะเร็งก็ไม่ปรากฏว่าเป็นมะเร็งเสมอไป การศึกษาที่ตีพิมพ์ในเดือนพฤษภาคม การตรวจสอบผิวหนังเปลือกตาพบว่ามีการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งจำนวนมากในผิวหนังที่ปกติและมีสุขภาพดี ( SN: 6/27/15, p. 8 ) การตรวจจับการกลายพันธุ์เหล่านี้อาจนำไปสู่ความวิตกกังวลอย่างมากและการรักษาที่ไม่จำเป็นในบางครั้ง
เมื่อการทดสอบทางพันธุกรรมของเนื้องอกแพร่หลายมากขึ้น แนวทางปฏิบัติที่ดีที่สุดก็จะปรากฏขึ้น เช่นเดียวกับความเข้าใจในโรคนี้มากขึ้น Sameek Roychowdhury นักเนื้องอกวิทยาทางการแพทย์ที่ศูนย์มะเร็งครบวงจรมหาวิทยาลัยแห่งรัฐโอไฮโอในโคลัมบัสกล่าวว่า “เรากำลังพยายามเปลี่ยนวิธีที่เรามองมะเร็ง” “แต่เราเพิ่งเห็นยอดภูเขาน้ำแข็ง”
credit : acknexturk.com adscoimbatore.com ajamdonut.com asiaincomesystem.com babyboxwinzig.com bipolarforbeginnersbook.com blessingsinbaskets.com centroshambala.net chroniclesofawriter.com ciudadlypton.com
